Genética

01 de setembro de 2025. Fonte: The Lancet. DOI: 10.1016/S0140-6736(24)02812-5. Michel Michaelides, Yannik Laich, Sui Chien Wong, Ngozi Oluonye, Serena Zaman, Neruban Kumaran, et al. A distrofia retiniana causada pela deficiência genética do AIPL1 provoca um comprometimento visual grave e...

01 de setembro de 2025. Fonte: Pediatrics. DOI: 10.1542/peds.2024-069591. Um novo estudo mostrou que padronizar os critérios para testes genéticos em recém-nascidos internados na UTI Neonatal (UTIN) pode melhorar significativamente o diagnóstico de doenças genéticas e reduzir custos hospital...

21 de julho de 2025. Fonte: JAMA Pediatrics. DOI: 10.1001/jamapediatrics.2025.0205. Este estudo mostrou que a combinação de informações genéticas e marcos do desenvolvimento infantil pode ajudar a prever o risco de deficiência intelectual (DI) em crianças com autismo. A pesquisa, que analiso...

Departamento Científico de Dermatologia - Presidente: Jandrei Rogério Markus - Secretária: Vânia Oliveira Carvalho - Conselho Científico: Ana Elisa Kiszewski Bau, Ana Maria Mosca de Cerqueira, Gleide Maria Gatto Bragança, Marjorie Uber Iurk, Selma Maria Furman Helene - Colaboradores:...

26 de maio de 2025. Fonte: Pediatrics. DOI: 10.1542/peds.2024-069778. Um estudo publicado na revista Pediatrics trouxe boas notícias para gestantes: a vacinação contra a Covid-19 durante a gravidez não está associada ao aumento de defeitos congênitos graves nos bebês. A pesqui...

19 de maio de 2025. Fonte: World Journal of Pediatric Surgery. DOI: 10.1136/wjps-2024-000918. Algumas crianças apresentam sintomas graves como obstrução intestinal, dilatação do intestino e constipação crônica, semelhantes aos da Doença de Hirschsprung - uma condição conhecida na cirurgia pe...

17 de março de 2025. Fonte: JAMA. DOI: 10.1001/jama.2024.19662. Estudo realizado em Nova York aponta que o uso de sequenciamento genético em recém-nascidos pode complementar os exames tradicionais, identificando condições raras e tratáveis logo nos primeiros dias de vida. A pesquisa analisou...

14 de outubro de 2024. Fonte: JAMA Network Open. DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2024.27063. Este estudo sugere que as experiências adversas na infância (ACE, na sigla em inglês) vividas por mulheres podem estar associadas ao envelhecimento biológico acelerado durante a gravidez, o que pode ter...

30 de setembro de 2024. Fonte: Pediatrics. DOI: 10.1542/peds.2023-065297. Estudo realizado pelo Baby Siblings Research Consortium revelou atualizações importantes sobre a recorrência familiar do Transtorno do Espectro Autista (TEA). A pesquisa mostra que crianças com irmãos mais velhos autis...