Genética

27 de julho de 2026. Fonte: Pediatrics. DOI: 10.1542/peds.2025-074173. Crianças nascidas com malformações pulmonares congênitas nem sempre precisam de cirurgia imediata, especialmente quando não apresentam sintomas. Este estudo acompanhou prospectivamente crianças com diagnóstico pré-natal d...

20 de julho de 2026. Fonte: The Lancet Child & Adolescent Health. DOI: 10.1016/S2352-4642(25)00380-3. Uma revisão publicada em The Lancet Child & Adolescent Health analisou a segurança da terapia gênica in vivo em crianças, com foco na lesão hepática associada ao uso de vír...

13 de julho de 2026. Fonte: The Journal of Pediatrics. DOI: 10.1016/j.jpeds.2026.115008. A ecocardiografia tornou-se uma ferramenta essencial no cuidado moderno de recém-nascidos com hérnia diafragmática congênita, segundo comentário publicado no The Journal of Pediatrics. Essa malforma...

22 de junho de 2026. Fonte: JAMA Network Open. DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2026.11440. Um estudo de coorte populacional publicado no JAMA Network Open avaliou se a infecção materna por SARS-CoV-2 durante a gravidez estaria associada a maior risco de anomalias congênitas em recém-n...

22 de dezembro de 2025. Fonte: Journal of Clinical Investigation. DOI: 10.1172/jci195756. Pesquisadores internacionais descobriram que mutações em um gene chamado TMEM167A podem causar uma síndrome rara caracterizada por diabetes neonatal, microcefalia grave e epilepsia. A descoberta, public...

01 de dezembro de 2025. Fonte: Pediatrics. DOI: 10.1542/peds.2024-068133. Um grande estudo publicado na revista Pediatrics  analisou os primeiros 12 meses de vida de 309 bebês diagnosticados ainda na gestação com alterações cromossômicas conhecidas como trissomias dos cromossomos sexuai...

13 de outubro de 2025. Fonte: Brain Communications. DOI:  10.1093/braincomms/fcaf221. Pesquisadores fizeram uma descoberta surpreendente: recém-nascidos apresentam níveis elevados de uma proteína considerada um dos principais biomarcadores do Alzheimer. A proteína em questão é a tau fos...

01 de setembro de 2025. Fonte: The Lancet. DOI: 10.1016/S0140-6736(24)02812-5. Michel Michaelides, Yannik Laich, Sui Chien Wong, Ngozi Oluonye, Serena Zaman, Neruban Kumaran, et al. A distrofia retiniana causada pela deficiência genética do AIPL1 provoca um comprometimento visual grave e...

01 de setembro de 2025. Fonte: Pediatrics. DOI: 10.1542/peds.2024-069591. Um novo estudo mostrou que padronizar os critérios para testes genéticos em recém-nascidos internados na UTI Neonatal (UTIN) pode melhorar significativamente o diagnóstico de doenças genéticas e reduzir custos hospital...