Genética

01 de dezembro de 2025. Fonte: Pediatrics. DOI: 10.1542/peds.2024-068133. Um grande estudo publicado na revista Pediatrics  analisou os primeiros 12 meses de vida de 309 bebês diagnosticados ainda na gestação com alterações cromossômicas conhecidas como trissomias dos cromossomos sexuai...

13 de outubro de 2025. Fonte: Brain Communications. DOI:  10.1093/braincomms/fcaf221. Pesquisadores fizeram uma descoberta surpreendente: recém-nascidos apresentam níveis elevados de uma proteína considerada um dos principais biomarcadores do Alzheimer. A proteína em questão é a tau fos...

01 de setembro de 2025. Fonte: The Lancet. DOI: 10.1016/S0140-6736(24)02812-5. Michel Michaelides, Yannik Laich, Sui Chien Wong, Ngozi Oluonye, Serena Zaman, Neruban Kumaran, et al. A distrofia retiniana causada pela deficiência genética do AIPL1 provoca um comprometimento visual grave e...

01 de setembro de 2025. Fonte: Pediatrics. DOI: 10.1542/peds.2024-069591. Um novo estudo mostrou que padronizar os critérios para testes genéticos em recém-nascidos internados na UTI Neonatal (UTIN) pode melhorar significativamente o diagnóstico de doenças genéticas e reduzir custos hospital...

21 de julho de 2025. Fonte: JAMA Pediatrics. DOI: 10.1001/jamapediatrics.2025.0205. Este estudo mostrou que a combinação de informações genéticas e marcos do desenvolvimento infantil pode ajudar a prever o risco de deficiência intelectual (DI) em crianças com autismo. A pesquisa, que analiso...

Departamento Científico de Dermatologia - Presidente: Jandrei Rogério Markus - Secretária: Vânia Oliveira Carvalho - Conselho Científico: Ana Elisa Kiszewski Bau, Ana Maria Mosca de Cerqueira, Gleide Maria Gatto Bragança, Marjorie Uber Iurk, Selma Maria Furman Helene - Colaboradores:...

26 de maio de 2025. Fonte: Pediatrics. DOI: 10.1542/peds.2024-069778. Um estudo publicado na revista Pediatrics trouxe boas notícias para gestantes: a vacinação contra a Covid-19 durante a gravidez não está associada ao aumento de defeitos congênitos graves nos bebês. A pesqui...

19 de maio de 2025. Fonte: World Journal of Pediatric Surgery. DOI: 10.1136/wjps-2024-000918. Algumas crianças apresentam sintomas graves como obstrução intestinal, dilatação do intestino e constipação crônica, semelhantes aos da Doença de Hirschsprung - uma condição conhecida na cirurgia pe...

17 de março de 2025. Fonte: JAMA. DOI: 10.1001/jama.2024.19662. Estudo realizado em Nova York aponta que o uso de sequenciamento genético em recém-nascidos pode complementar os exames tradicionais, identificando condições raras e tratáveis logo nos primeiros dias de vida. A pesquisa analisou...