Genética

Jan 18, 2021

Identificado novo gene envolvido no transtorno do espectro do autismo

18 de janeiro de 2021. Fonte: eLife Sciences. DOI: 10.7554/eLife.56883. (Texto completo) Cientistas da UT Southwestern adaptaram uma técnica de pesquisa clássica chamada genética avançada para identificar novos genes envolvidos no transtorno do espectro do autismo (TEA). Em um estudo publica...

Oct 19, 2020

COVID-19 e Síndrome de Down

Departamento Científico de Genético - Presidente: Salmo Raskin - Secretária: Maria Betania Pereira Toralles - Conselho Científico: Ana Maria Martins, Erlane Marques Ribeiro, Isaias Soares de Paiva, Marcial Francis Galera, Raquel Tavares B da Silva A SBP tem publicado notas relacionad...

Mar 30, 2020

Ultrassom pode identificar crianças sob risco de fibrose cística

30 de março de 2020. Fonte: The Journal of Pediatrics. DOI: 10.1016/j.jpeds.2019.12.033. (Texto completo) Uma recente pesquisa objetivou avaliar se um padrão heterogêneo no exame de ultrassom hepático pode identificar crianças em risco de doença hepática avançada por fibrose cística (FC)....

Jan 14, 2019

Avaliação do rastreamento para doença celíaca em crianças com artrite idiopática juvenil

14 de janeiro de de 2019. Fonte: Acta Paediatrica. DOI: 10.1111/apa.14598. Nova pesquisa buscou estudar a prevalência da doença celíaca (DC) em crianças com artrite idiopática juvenil (AIJ), através de triagem de uma coorte populacional de crianças com AIJ usando autoanticorpos contra a tran...

Dec 24, 2018

Características clínicas e fatores de risco para o desenvolvimento de hipertensão pulmonar em crianças com síndrome de Down

24 de dezembro de 2018. Fonte: The Journal of Pediatrics. Volume 202, Pages 212–219.e2. Um novo estudo buscou determinar a incidência, características e fatores de risco que contribuem para o desenvolvimento da hipertensão pulmonar em crianças com síndrome de Down. Esta revisão retrospec...

May 28, 2018

Fatores clínicos, sociais e genéticos associados à obesidade aos 12 meses de idade

28 de maio de 2018. Fonte: The Journal od Pediatrics. Volume 196, Pages 175–181.e7. Um novo estudo buscou examinar fatores de risco genômicos, sociais e clínicos de ≥85 peso para o percentil de altura (WFLP) aos 12 meses de idade. As crianças deste estudo tiveram sequenciamento do genoma com...

Jun 11, 2017

Infecções respiratórias e risco de doença celíaca

06 de novembro de 2017. Fonte: Pediatrics Vol. 140 No. 4 October 01, 2017. e20164102. DOI: 10.1542/peds.2016-4102. A crescente incidência da doença celíaca (DC) sugere que infecções comuns antes do aparecimento de doenças autoimunes poderia ser um fator importante na mudança da respost...

Aug 28, 2017

Efeito da rosuvastatina na espessura carotídea íntima-média em crianças com hipercolesterolemia familiar heterozigótica: o estudo CHARON

28 de agosto de 2017. Fonte: Circulation. 2017;136:359-366 A hipercolesterolemia familiar heterozigótica (HeFH) é uma doença autossômica dominante que leva à aterosclerose prematura. Crianças com HeFH apresentam sinais iniciais de aterosclerose manifestada pelo aumento da espessura ínt...

May 6, 2017

As próximas sete grandes realizações em pesquisa pediátrica

05 de junho de 2017. Fonte: Pediatrics Vol. 139 No. 5 May 01, 2017. e20163803. DOI: 10.1542/peds.2016-3803 A campanha "sete grandes Realizações em Pesquisa Pediátrica" levantou as descobertas nos últimos 40 anos que melhoraram a saúde da criança e dos adultos nos Estados Un...