01 de abril de 2024. Fonte: Circulation. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.123.065529. (Texto completo) Um avanço significativo foi alcançado no tratamento da hipercolesterolemia familiar homozigótica (HoFH), uma rara doença genética que leva a níveis extremamente elevados de lipoproteína colester...
25 de março de 2024. Fonte: Pediatrics. DOI: 10.1542/peds.2023-062985. Elizabeth B. Burgener; David N. Cornfield O tratamento, o prognóstico e a qualidade de vida das pessoas com fibrose cística (FC) melhoraram continuamente desde a descrição inicial da doença, mas de forma mais dramátic...
08 de janeiro de 2024. Fonte: Current Opinion in Pediatrics. DOI: 10.1097/MOP.0000000000001291. Este estudo destaca os significativos avanços na triagem neonatal para a imunodeficiência combinada grave (SCID) e erros inatos de imunidade (IEI). A SCID, considerada a doença genética mais devas...
08 de janeiro de 2024. Fonte: European Respiratory Journal. DOI: 10.1183/13993003.01465-2022. A apneia obstrutiva do sono (AOS) afeta 22 milhões de pessoas nos EUA, incluindo crianças. Mais de 10% de todas as crianças roncam habitualmente, um sintoma potencial característico de AOS, mas apen...
Departamentos Científicos de Genética, Imunizações e Infectologia - Relatores: Salmo Raskin e Renato Kfouri Devido às notícias equivocadas que vêm sendo divulgadas em relação à administração simultânea de vacinas inativadas e que podem acarretar em prejuízo na proteção vacinal, a Sociedade B...
30 de janeiro de 2023. Fonte: PLOS Medicine. DOI: 10.1371/journal.pmed.1004078. Crianças nascidas como resultado de um procedimento comum de fertilidade envolvendo embriões congelados podem ter maior risco de câncer, mostra estudo da University of Gothenburg, na Suécia. Os cânceres mais comu...
15 de agosto de 2022. Fonte: Pediatrics (2022). DOI: 10.1542/peds.2021-054520. A telemedicina pode aumentar o acesso aos cuidados de genética médica. No entanto, no cenário pediátrico, não se sabe como a telemedicina pode afetar a taxa de diagnóstico, em parte devido à importância percebida...
08 de agosto de 2022. Fonte: Nature Cancer. DOI: 10.1038/s43018-022-00355-4. (Texto completo) Alborzinia, H., Flórez, A.F., Kreth, S. et al. A expressão aberrante de membros da família do fator de transcrição MYC prediz resultados clínicos ruins em muitos cânceres humanos. O MYC oncogêni...
30 de maio de 2022. Fonte: Pediatrics. DOI: 10.1542/peds.2021-054432. A avaliação clínica de parentes de primeiro grau de vítimas de morte súbita em jovens (MSJ) é recomendada, mas os relatos de avaliação familiar após MSJ em estudos populacionais são limitados. O SDY Case Registry é um regi...