Genética

14 de outubro de 2024. Fonte: JAMA Network Open. DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2024.27063. Este estudo sugere que as experiências adversas na infância (ACE, na sigla em inglês) vividas por mulheres podem estar associadas ao envelhecimento biológico acelerado durante a gravidez, o que pode ter...

30 de setembro de 2024. Fonte: Pediatrics. DOI: 10.1542/peds.2023-065297. Estudo realizado pelo Baby Siblings Research Consortium revelou atualizações importantes sobre a recorrência familiar do Transtorno do Espectro Autista (TEA). A pesquisa mostra que crianças com irmãos mais velhos autis...

23 de setembro de 2024. Fonte: Nature. DOI: 10.1038/s41586-024-07710-8. Uma nova terapia gênica para a distrofia muscular de Duchenne mostra-se promissora não apenas em interromper o declínio muscular dos afetados por esta doença genética hereditária, mas talvez, no futuro, em reparar esses...

23 de setembro de 2024. Fonte: JAMA Pediatrics. DOI: 10.1001/jamapediatrics.2024.1911. (Texto completo) Desde 2018, a implementação rápida e abrangente do rastreamento neonatal (NBS) para Atrofia Muscular Espinhal (AME) nos Estados Unidos tem permitido a coleta precisa de dados sobre a preva...

01 de abril de 2024. Fonte: Circulation. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.123.065529. (Texto completo) Um avanço significativo foi alcançado no tratamento da hipercolesterolemia familiar homozigótica (HoFH), uma rara doença genética que leva a níveis extremamente elevados de lipoproteína colester...

25 de março de 2024. Fonte: Pediatrics. DOI: 10.1542/peds.2023-062985. Elizabeth B. Burgener; David N. Cornfield O tratamento, o prognóstico e a qualidade de vida das pessoas com fibrose cística (FC) melhoraram continuamente desde a descrição inicial da doença, mas de forma mais dramátic...

08 de janeiro de 2024. Fonte: Current Opinion in Pediatrics. DOI: 10.1097/MOP.0000000000001291. Este estudo destaca os significativos avanços na triagem neonatal para a imunodeficiência combinada grave (SCID) e erros inatos de imunidade (IEI). A SCID, considerada a doença genética mais devas...

08 de janeiro de 2024. Fonte: European Respiratory Journal. DOI: 10.1183/13993003.01465-2022. A apneia obstrutiva do sono (AOS) afeta 22 milhões de pessoas nos EUA, incluindo crianças. Mais de 10% de todas as crianças roncam habitualmente, um sintoma potencial característico de AOS, mas apen...

Departamentos Científicos de Genética, Imunizações e Infectologia - Relatores: Salmo Raskin e Renato Kfouri Devido às notícias equivocadas que vêm sendo divulgadas em relação à administração simultânea de vacinas inativadas e que podem acarretar em prejuízo na proteção vacinal, a Sociedade B...