Genética

23 de setembro de 2024. Fonte: Nature. DOI: 10.1038/s41586-024-07710-8. Uma nova terapia gênica para a distrofia muscular de Duchenne mostra-se promissora não apenas em interromper o declínio muscular dos afetados por esta doença genética hereditária, mas talvez, no futuro, em reparar esses...

23 de setembro de 2024. Fonte: JAMA Pediatrics. DOI: 10.1001/jamapediatrics.2024.1911. (Texto completo) Desde 2018, a implementação rápida e abrangente do rastreamento neonatal (NBS) para Atrofia Muscular Espinhal (AME) nos Estados Unidos tem permitido a coleta precisa de dados sobre a preva...

01 de abril de 2024. Fonte: Circulation. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.123.065529. (Texto completo) Um avanço significativo foi alcançado no tratamento da hipercolesterolemia familiar homozigótica (HoFH), uma rara doença genética que leva a níveis extremamente elevados de lipoproteína colester...

25 de março de 2024. Fonte: Pediatrics. DOI: 10.1542/peds.2023-062985. Elizabeth B. Burgener; David N. Cornfield O tratamento, o prognóstico e a qualidade de vida das pessoas com fibrose cística (FC) melhoraram continuamente desde a descrição inicial da doença, mas de forma mais dramátic...

08 de janeiro de 2024. Fonte: Current Opinion in Pediatrics. DOI: 10.1097/MOP.0000000000001291. Este estudo destaca os significativos avanços na triagem neonatal para a imunodeficiência combinada grave (SCID) e erros inatos de imunidade (IEI). A SCID, considerada a doença genética mais devas...

08 de janeiro de 2024. Fonte: European Respiratory Journal. DOI: 10.1183/13993003.01465-2022. A apneia obstrutiva do sono (AOS) afeta 22 milhões de pessoas nos EUA, incluindo crianças. Mais de 10% de todas as crianças roncam habitualmente, um sintoma potencial característico de AOS, mas apen...

Departamentos Científicos de Genética, Imunizações e Infectologia - Relatores: Salmo Raskin e Renato Kfouri Devido às notícias equivocadas que vêm sendo divulgadas em relação à administração simultânea de vacinas inativadas e que podem acarretar em prejuízo na proteção vacinal, a Sociedade B...

30 de janeiro de 2023. Fonte: PLOS Medicine. DOI: 10.1371/journal.pmed.1004078. Crianças nascidas como resultado de um procedimento comum de fertilidade envolvendo embriões congelados podem ter maior risco de câncer, mostra estudo da University of Gothenburg, na Suécia. Os cânceres mais comu...

15 de agosto de 2022. Fonte: Pediatrics (2022). DOI: 10.1542/peds.2021-054520. A telemedicina pode aumentar o acesso aos cuidados de genética médica. No entanto, no cenário pediátrico, não se sabe como a telemedicina pode afetar a taxa de diagnóstico, em parte devido à importância percebida...